L'amniocentèse

Qu’est-ce que c’est ?

L’amniocentèse consiste en un prélèvement du liquide amniotique afin de dépister certaines pathologies affectant l’enfant, comme la trisomie 21 et certaines maladies congénitales.
Le liquide amniotique est un liquide sécrété par l’amnios, une fine membrane qui recouvre l’intérieur de la cavité abritant le fœtus.

Pendant la grossesse, l’enfant libère ses propres cellules dans le liquide. Des cellules que l’on peut prélever en introduisant une aiguille montée sur une seringue dans la cavité amniotique. C’est le principe de l’amniocentèse. On la pratique généralement entre la 14e et la 18e semaine d’aménorrhée (arrêt des règles), voire plus tard dans certaines situations (anomalies à l’échographie).

L’analyse du caryotype de bébé

L’amniocentèse permet d’analyser le caryotype de l’enfant, puisque le noyau de chaque cellule fœtale retrouvée dans le liquide amniotique abrite son ADN sous la forme des chromosomes. On la préconise en cas d’antécédents de fausses couches spontanées (risque d’anomalie chromosomique), d’antécédents ou de suspicion de trisomie 21.

Le caryotype désigne l’ensemble des chromosomes lorsqu’ils sont étalés côte à côte et appariés deux à deux. Rappelons qu’il existe 46 chromosomes chez l’homme, dont 22 paires de chromosomes identiques (chacun est apporté par un parent), appelés «autosomes», ainsi qu’une paire de chromosomes dits «sexuels», XX pour les femmes, XY pour les hommes. Il est donc possible d’analyser l’aspect des chromosomes afin de dépister une éventuelle anomalie de leur nombre (trisomies 8, 13, 18, 21, syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter…) ou de leur forme (syndrome de l’X fragile).

En revanche, un caryotype ne permet pas de repérer les maladies génétiques, car l’anomalie génétique réside dans la structure même de l’ADN (le gène est un segment minuscule d’ADN). D’autres examens plus poussés sont alors nécessaires.

Le dépistage des pathologies fœtales

L’étude du liquide amniotique permet également de rechercher des substances témoignant de certaines pathologies fœtales, telles que la mucoviscidose ou le spinabifida, mais aussi des maladies transmissibles de la mère à l’enfant.

L’amniocentèse peut aussi révéler l’existence d’une incompatibilité fœto-maternelle (incompatibilité entre le sang de la mère et celui de son enfant) ou une «maladie des membranes hyalines» qui va se traduire chez l’enfant par une détresse respiratoire à la naissance.

Enfin, l’amniocentèse permet de confirmer le sexe de l’enfant sur la simple analyse du caryotype et d’éclairer la femme quant au risque de certaines maladies héréditaires liées au sexe (hémophilie, myopathies…).

Le déroulement de l’amniocentèse

L’amniocentèse se pratique généralement en milieu spécialisé (hôpital, clinique) et ne provoque pas ou peu de douleur.
Elle ne nécessite pas forcément d’anesthésie, mais réclame un guidage échographique afin de bien guider l’aiguille dans l’abdomen pour ne pas blesser l’enfant. Le gynécologue va prélever 10 à 30 ml de liquide amniotique grâce à une longue aiguille introduite à travers la paroi abdominale, jusque dans l’utérus, au niveau de la cavité amniotique.
Le geste ne dure que quelques secondes. L’hospitalisation n’est pas nécessaire, mais le repos est conseillé dans les 24 heures qui suivent. Après analyse dans un laboratoire spécialisé, les résultats sont connus en 10 à 15 jours lorsque l’amniocentèse est effectuée dans le cadre de l’étude du caryotype fœtal. Il n’y a pas de contre-indication.

Le risque de fausse couche est de l’ordre de 0,5 à 1 %. Toute anomalie dans les jours suivants réclame une consultation (saignements, perte de liquide, douleurs abdominales, fièvre…). L’amniocentèse n’est pas remboursée lorsqu’il s’agit d’un examen sans justification médicale chez une femme de moins de 38 ans.

Le dépistage de la trisomie 21

L’amniocentèse est conseillée aux femmes de plus de 38 ans, en raison d’un risque plus élevé à cet âge-là de développer une trisomie 21 (risque de l’ordre de 1 pour 500 à 38 ans).

En 2007, la haute autorité de santé a fixé de nouvelles modalités de dépistage prénatal de la trisomie 21, destinées notamment à diminuer le nombre d’amniocentèses pratiquées à la suite de la constatation de résultats faussement positifs.
Ce dépistage précoce effectué dans le premier trimestre comporte d’abord une échographie qui doit être pratiquée entre la 11e et la 13e semaine d’aménorrhée afin d’évaluer la clarté nucale (petit décollement de peau constaté au niveau de la nuque du fœtus), supérieure à la normale en cas de trisomie 21, et un dosage sanguin de la protéine plasmatique placentaire de type a (papp-a) et de la fraction libre de la chaîne bêta de l’hormone hcG.